5. ชุดตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ยีนเบต้าโกลบิน

ชุดตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ยีนเบต้าโกลบินประกอบด้วยน้ำยาสำหรับปฏิกิริยา polymerase chain reaction (PCR) และ reverse dot-blot hybridization (RDB) สามารถตรวจชนิดการกลายพันธุ์ของ เบต้าธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทยได้ 10 ชนิด ได้แก่ -28 (A->G), CD 17 (A->T), CD 19 (A->G), CD 26 (G ->A) Hb E, IVSI-1 (G->T), IVSI-5 (G->C), CD 35 (C->A), CD 41/42 (-TCTT), CD 71/72 (+A) และ IVSII-654 (C->T) ชุดตรวจนี้ถูกพัฒนาขึ้นโดยขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ใช้อุปกรณ์ห้องปฏิบัติการพื้นฐาน ราคาไม่แพง เพื่อให้ห้องปฏิบัติการทางการแพทย์ของสถานพยาบาลต่าง ๆ สามารถนำไปใช้เพื่อใช้ในการตรวจ หาชนิดการกลายพันธุ์ยีนเบต้าโกลบินในสถานพยาบาลของตนเองได้

รูปแสดงชุดน้ำยาสำหรับตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ยีนเบต้าโกลบิน