4. การตรวจแอลฟาธาลัสซีเมียโดยวิธี Melting curve

ยื่นจดอนุสิทธิบัตร/สิทธิบัตร: ชุดตรวจสำหรับตรวจหาการกลายพันธุ์แอลฟ่าธาลัสซีเมีย
เลขที่คำขอ 2103000770
รางวัล: รางวัลผลงานประดิษฐ์คิดค้น ประจำปี 2554 ประเภท รางวัลประกาศเกียรติคุณ

การตรวจแอลฟาธาลัสซีเมียนี้ได้นำเทคนิค multiplex Gap-PCR ร่วมกับการวิเคราะห์ melting curve เป็นการลดขั้นตอนการวิเคราะห์ด้วย agarose gel electrophoresis หลังจากทำปฏิกิริยา polymerase chain reaction (PCR) กระบวนการตรวจวิเคราะห์ไม่ยุ่งยาก ทำให้สามารถตรวจตัวอย่างได้จำนวนมากขึ้น นอกจากนี้ยังลดการปนเปื้อนระหว่างสิ่งส่งตรวจ และผู้ปฎิบัติงาน ไม่สัมผัสสารก่อมะเร็ง ทำให้มีความปลอดภัยยิ่งขึ้น เทคนิคนี้สามารถตรวจแอลฟาธาลัสซีเมียที่พบบ่อยในประเทศไทย ได้แก่ ผู้ที่มีแอลฟาโกลบินปกติ, พาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย 1 ชนิดเซ้าอีสท์เอเชีย (–SEA), พาหะแอลฟาธาลัสซีเมีย 1 ชนิด ไทย (–THAI), โฮโมไซกัสแอลฟาธาลัสซีเมีย 2, โรคฮีโมโกลบินเอ็ช และ โฮโมไซกัสแอลฟาธาลัสซีเมีย 1 (โรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดอร์ฟฟีทอลลิส, Hb Bart’s Hydrops Fetalis)

รูปแสดงผลการตรวจหาชนิดการกลายพันธุ์ของโรคแอลฟ่าธาลัสซีเมียด้วยวิธี melting curve: A) ชิ้นดีเอ็นเอที่บ่งชี้ยีน แอลฟาโกลบินแบบปกติและที่มีการกลายพันธุ์ชนิดเซ้าอีสท์ เอเชีย (–SEA) และไทย (–THAI), B) ตรวจไม่พบแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ชนิดเซ้าอีสท์เอเชียและไทย, C) พาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ชนิดเซ้าอีสท์เอเชีย, D) พาหะแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 1 ชนิดไทย, E) โฮโมไซกัสแอลฟ่าธาลัสซีเมีย 2, F) โรคฮีโมโกลบินเอช และ G) โรคฮีโมโกลบินบาร์ทไฮดอร์ฟฟีทอลลิส